В медиацентре «Русской газеты» в онлайн-формате прошел Экспертный совет на тему «1-ые результаты: как поменялась ситуация с исцелением спинальной мышечной атрофии (СМА) в Рф». В нем приняли роль генеральный директор компании «Джонсон & Джонсон», управляющий директор «Янссен» в Рф и СНГ (Содружество Независимых Государств — региональная международная организация (международный договор), призванная регулировать отношения сотрудничества между государствами, ранее входившими в состав СССР) Катерина Погодина; управляющий отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Вельтищева РНИМУ им. Пирогова, доктор мед наук, доктор Лена Белоусова; сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель Совета публичных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения, д.м.н. Ян Власов; директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Что поменялось для пациентов с момента возникновения в Рф патогенетической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), доступно ли исцеление на данный момент, как организована мед помощь — специалисты ответили на эти вопросцы «РГ».
Лена Дмитриевна, прогрессирующая мышечная слабость — это не единственное проявление заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). С какими еще неуввязками сталкиваются пациенты и какие спецы в состоянии им посодействовать?
Лена Белоусова: У пациентов равномерно развиваются двигательные нарушения, и в итоге они теряют возможность двигаться. Одни ранее — к примеру, при СМА первого типа это происходит в течение нескольких месяцев. Остальные — при СМА второго и третьего типа — медлительнее. У пациентов развивается слабость не только лишь мускул, которые отвечают за движение, да и дыхательной мускулатуры. Потому появляются суровые дыхательные нарушения с нарушением снабжения крови (внутренней средой организма человека и животных) кислородом. По мере прогрессирования заболевания клиентам требуется поначалу неинвазивная вентиляция легких, а потом и инвазивная, когда нужно установление трахеостомы для искусственной вентиляции легких. Слабость затрагивает и мускулы, которые несут ответственность за глотание, жевание, за речь пациента. Требуется переход на зондовое питание, но равномерно и это становится неэффективно, и они нуждаются в наложении гастростомы. Не считая того, у пациентов со СМА развиваются тяжелейшие скелетные деформации — искривление позвоночника, развитие контрактур, которые ухудшают двигательные нарушения. И это все просит корректировки.
Какова длительность жизни этих пациентов?
Лена Белоусова: До 80 процентов пациентов со СМА первого типа без исцеления гибли к концу второго года жизни. Но с возникновением новейшей способности исцеления течение заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) драматически поменялось.
Но, кроме препаратов, эти пациенты нуждаются в наблюдении, в помощи целой мультидисциплинарной команды профессионалов. При рождении малыша со СМА главным координатором помощи становится невролог. Нужен также спец по респираторной поддержке — пульмонолог либо педиатр, владеющий особыми познаниями в данной нам сфере. Требуется и консультация гастроэнтеролога, поэтому что почти все из деток с диагнозом СМА мучаются патологией пищеварительной системы, диетолога, так как у пациентов со СМА первого типа развивается гипотрофия, другими словами недочет веса, и нужен расчет потребностей в питании. Требуются также спецы по реабилитации — реабилитолог, массажист, доктор целебной физкультуры. При этом реабилитация таковых пациентов просит дифференцированного подхода зависимо от их начального состояния, от многофункционального статуса. Собственный метод и свои задачки у реабилитации тех пациентов, которые передвигаются с трудом — допустим, могут посиживать либо лишь лежать. Почти всем из их требуется помощь профессионалов по паллиативной медицине. Привлекаются также кардиологи, непременно роль ортопедов — как для профилактики развивающихся деформаций скелета, так и для борьбы с уже имеющимися деформациями методом внедрения ортопедических ортезов, корсетов, особых укладок, также хирургического исцеления (требуется помощь хирургов-ортопедов). Таковая мультидисциплинарная команда в течение прошедшего года трудилась над созданием клинических советов по диагностике и исцелению спинальных мышечных атрофий у деток. Мы возлагаем надежды, что советы будут одобрены Минздравом Рф, и это будет значимой помощью и клиентам со СМА, и докторам, которые с ними работают. В их тщательно описан диагностический и целебный метод, применение терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), направленной на разные звенья патогенеза заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), и реабилитация.
Положительные результаты у исцеления есть, при этом его эффективность тем больше, чем ранее оно начато
А есть ли в регионах способности сделать мультидисциплинарную команду?
Лена Белоусова: Естественно, это может быть, но для этого потребуются определенное время и значимые усилия в образовательной сфере. К слову, желаем поблагодарить компанию «Янссен» и благотворительный фонд «Семьи СМА» за их вклад в компанию бессчетных образовательных симпозиумов и конференций для русских докторов. Но даже один врач-энтузиаст (будь то невролог, либо реабилитолог, либо генетик) может собрать команду профессионалов, заинтересованных в диагностике и лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) нервно-мышечных болезней, в том числе СМА. Проще это создать на базе большой детской поликлиники, где есть различные спецы. Тем не наименее, даже при отсутствии такового спец центра, нужна помощь клиентам со СМА конкретно в регионах, в том числе и проведение исцеления. В этом смысле не надо рассчитывать на исцеление данной нам группы пациентов лишь в клиниках федерального уровня.
В вашем центре накоплен значимый опыт исцеления пациентов со СМА. Вроде бы вы его оценили?
Лена Белоусова: Вначале мы ориентировались на данные интернациональных исследовательских работ, которые имеют весьма высочайший уровень доказательности. Наш свой опыт, в том числе у пациентов, находившихся в программке открытого доступа к патогенетической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), подтверждает данные интернациональных исследовательских работ.
Положительные результаты есть: вырастает выживаемость пациентов, продлевается их жизнь, улучшаются характеристики движения и дыхательных функций. При этом эффективность исцеления тем больше, чем ранее начато исцеление. Если это пациент с исходными проявлениями, то преждевременное предназначение терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) дозволяет достигнуть тех двигательных способностей, которые без исцеления были невозможны. К примеру, пациенты со СМА первого типа, которые без исцеления не в состоянии добиться навыка сидения, могут посиживать. Есть зарубежные публикации о том, что если диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) поставлен на основании генетических данных до возникновения клинических симптомов, то на фоне патогенетической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) большая часть из деток начинали не только лишь без помощи других посиживать, да и без помощи других ходить.
Существует ли федеральный регистр этих пациентов?
Лена Белоусова: Федерального регистра нет. Существует регистр благотворительного фонда «Семьи СМА». Болезнь, естественно, редчайшее, его частота в различных странах различная, приблизительно один вариант на 20 тыщ населения. Другими словами таковых пациентов у нас обязано быть много.
Ольга Германенко: В нашей базе на конец мая было 989 пациентов со СМА. Мы считаем, что это приблизительно третья часть от настоящего числа нездоровых. 779 из их — малыши и 210 — взрослые.
Ольга, чем ваш фонд помогает клиентам со СМА?
Ольга Германенко: Наша организация вначале была сотворена по инициативе самих пациентов. Мы делим свои задачки на три огромных блока. 1-ое — это помощь клиентам. Консультативная до этого всего, поэтому что на первых шагах, когда ставится диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании), пациенты нередко не имеют нужной инфы о том, как будет развиваться болезнь, куда можно обратиться, как воплотить свое право на тот либо другой вид помощи. Но мы осознаем, что решать делему нужно в комплексе, потому есть ряд просветительских проектов. Проводим так именуемые школы пациентов в регионах, конференции для врачей-специалистов и для пациентов. Но без поддержки со стороны властей те задачи, которые мы выявляем, решаться не будут. Нам необходимо всеохватывающее системное решение и поддержка властей. С возникновением патогенетической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) часть заморочек, которые стоят перед пациентами, поменялась. Когда СМА считали неизлечимым болезнью, когда не было фармацевтических средств, которые могли посодействовать, мы в главном пробовали отыскать симптоматические способы поддержки, работали с медиками и психологами, которые могут посодействовать. Но сейчас фокус внимания сдвигается на получение нужного исцеления, поэтому что это может посодействовать биться с заболеванием, достигать определенных результатов. И далее уже по нарастающей идет надстройка всех тех нужных вещей, которые должны быть в жизни малыша либо взрослого со СМА. Все это обязано происходить параллельно. Таковой полный подход дозволит клиентам встраиваться в общество и жить обычной жизнью.
Какому количеству пациентов современное исцеление доступно?
Ольга Германенко: По нашим подсчетам, доступ к исцелению имеют не наиболее 10 процентов пациентов. Закупают нужный продукт только 30 регионов — и для единичных пациентов. Мы нередко сталкиваемся с ситуацией, когда, допустим, в регионе есть 9 пациентов, из которых один обеспечен терапией (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), а другие обязаны обращаться прямо до судебных органов для защиты собственного права на него. Это обычная ситуация в большинстве регионов. А есть регионы, в каких доступа совершенно нет. Пока мы в весьма нестабильной ситуации: если терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) назначена пациенту докторской комиссией по актуальным свидетельствам, она ему обязана быть предоставлена в согласовании с русским законодательством за счет средств субъекта, а регионы нам молвят: нет продукта в списке, нет средств… И пациенты прогуливаются по кругу. К огорчению, есть и случаи, когда пациенты погибают, так и не дождавшись решения собственной задачи. Нам нужны сейчас всеохватывающие решения федерального масштаба — быть может, перевод на федеральное финансирование, чтоб пациенты закончили ходить по кругам ада, до этого чем сумеют получить доступ к исцелению.
Как нередко обращаются к помощи вашей организации пациенты из регионов?
Ольга Германенко: У нас работает «жгучая линия», по которой мы консультируем пациентов не только лишь по фармацевтической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), да и по иным вопросцам. За месяц на нее поступает от 300 до 500 воззваний. Львиная толика из их — это вопросцы фармацевтического обеспечения. Если мы выявляем потребность пациента в юридической поддержке, в сопровождении, их мы тоже оказываем. У нас работает команда юристов, которая может посодействовать в составлении документации, которая нужна для реализации права на лекарственное обеспечение, получение респираторного оборудования либо доступ к техническим средствам реабилитации и т.д. Мы лицезреем из этих воззваний, что у пациентов возникает большой диапазон вопросцев — не только лишь по фармацевтической помощи, да и в социальной сфере, которые требуют поддержки пациентской организации.
При оказании поддержки клиентам приходится ли для вас контактировать с региональными властями, с минздравами регионов? Как они отзываются на ваши просьбы?
Ольга Германенко: Бывает и так, но иногда и к нам обращаются мед спецы из регионов, из министерств, уточняют какие-то вопросцы или просто нуждаются в инфы. Если честно, у нас не было случаев, когда наши вопросцы остались бы совершенно без внимания либо получили резкий отпор. Постоянно есть возможность выстроить диалог, определенное взаимодействие, которое, естественно, часто занимает достаточно много времени. Время от времени вопросцы не решаются совершенно, но во всяком случае мы узнаем предпосылки, которые препятствуют решению задачи, и можем скорректировать стратегию действий пациента либо свою. Время от времени в регионе могут просто не знать о особенностях этих пациентов, и довольно объяснить их потребности, чтоб потихонечку дело двигалось с мертвой точки. А время от времени, естественно, приходится прибегать к письменным воззваниям — этот способ тоже отлично работает, когда мы получаем массовые жалобы пациентов, к примеру, на проведение докторской комиссии. Жалобы в надзорные органы либо просьбы поглядеть пристально на ситуацию время от времени разрешают ее поменять.
Катерина, ваша компания почти все делает для того, чтоб исцеление СМА сделалось доступнее для пациентов в нашей стране. Какие задачи нужно решить для этого?
Катерина Погодина: Мы были весьма заинтересованы и работали над тем, чтоб исцеление было доступно для русских пациентов. По продукту для исцеления СМА проведено уже огромное количество клинических исследовательских работ с высочайшим уровнем доказательности, в течение 5 лет накоплен большенный опыт исцеления наиболее чем 10 тыщ пациентов по всему миру. Для орфанного продукта это довольно неповторимая ситуация. Вкупе с нашим партнером в 2018 году мы начали выстраивать диалог со всеми заинтересованными инстанциями, чтоб этот продукт был зарегистрирован и в Рф. До возникновения терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) в главном стояла цель поддерживать состояние пациентов, но это большая перегрузка на систему здравоохранения. Имела пространство и дефицитность данных о самом заболевании для большей части докторов в Рф. Потому были проведены информационные и обучающие мероприятия для профессионалов, сотворен информационный веб-сайт о СМА для широкой аудитории и особый раздел — для докторов. Реализуется огромное количество проектов поддержки пациентов. Большая и всеохватывающая работа проделана совместно со всеми нашими партнерами, которые сейчас находятся тут, чтоб было больше инфы и о самом заболевании, и о имеющейся терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), также чтоб эта терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) стала доступной большему числу пациентов. В весеннюю пору этого года наша компания обратилась с заявкой на включение в список актуальных нужных и важных фармацевтических средств. Все подготовительные этапы пройдены, и мы ждем проведения комиссии, которая запланирована на август. При всем этом мы готовы проводить и доп переговоры для того, чтоб исцеление было доступно всем, кому терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) нужна по мед свидетельствам. Принципиально отметить, что эта терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) возмещается наиболее чем в 57 странах мира. Мы высоко ценим то внимание, которое на данный момент уделяется в Рф данной нам дилемме, она вышла на самый высочайший уровень — первых лиц страны. И потому возлагаем надежды на системное решение этого вопросца.
Вы выступали с предложением провести прямые переговоры с тем, чтоб зафиксировать объемы закупок и таковым образом понизить стоимость?
Катерина Погодина: В течение всего времени нашей работы в Рф мы на различных площадках подчеркиваем, что нужно вести прямые переговоры, мы открыты к этому.
Если терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) назначена докторской комиссией, она обязана быть предоставлена пациенту в согласовании с законом
Ян Владимирович, и со стороны компании-производителя, и со стороны пациентского общества мы лицезреем готовность к диалогу, к переговорам, в том числе и по вопросцу понижения цены исцеления. Каких ответных шагов можно ожидать от системы здравоохранения?
Ян Власов: Система здравоохранения на нынешний денек занята борьбой с коронавирусом, но все таки, мне кажется, и эти вопросцы остаются в сфере внимания. Есть возможность переговоров меж компанией и управлением системы здравоохранения с обсуждением таковых тем, как ранешний доступ, механизмы рискшеринга, костшеринга, чтоб в итоге пациенты могли получить это дорогостоящее, но высокоэффективное исцеление. Тем наиболее что прецеденты по закупке дорогостояших препаратов есть — ценой до 35 миллионов рублей. Пару годов назад начал решаться долголетний вопросец о централизованных закупках препаратов для орфанных болезней. Это большой шаг вперед, который выручит жизнь почти всем клиентам, в том числе детям, беря во внимание специфику этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Потому Всероссийский альянс пациентов очень заинтересован в этом. Существует ли программка, в которую уже на данный момент можно войти? Непременно, и это программка 14 высокозатратных нозологий. Но включение таковой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) в программку обязано сопровождаться как минимум 2-мя решениями. 1-ое — требуется существенное повышение бюджета данной нам программки. У меня есть определенного рода опаски, что пока Минфин, Минздрав, правительство не готовы к выделению доп средств. Тем не наименее таковой вариант есть, и он может прорабатываться. С иной стороны, у нас есть и остальные отличные программки — к примеру, программка сверхтехнологичной мед помощи, которая дозволяет также организовать исцеление схожими продуктами. Это и есть 2-ое решение — ВМП (сверхтехнологичная мед помощь). Мне кажется, что это направление оказания помощи клиентам со СМА сейчас наиболее правильное. Но при всем этом не нужно отрешаться и от остальных подходов к расширению его доступности.
Есть ли для этого еще какие-то способности, к примеру, у региональных бюджетов?
Ян Власов: Территориальные программки госгарантий не в состоянии совладать с данной нам неувязкой, хотя такие субъекты, как Москва либо Тюменская область, обеспечить собственных пациентов могут. Но это быстрее исключения. Нам нужна суровая большая программка. Либо, к примеру, развивать это направление в Государственном проекте «Здравоохранение». Беря во внимание внимание к данной нам дилемме на верхних уровнях власти, также подготовленность штатского общества — это тоже весьма принципиальный момент, беря во внимание готовность мед общества и компаний-производителей, вести действенные переговоры по понижению цены полностью может быть. Мне кажется, что посыл к обеспечению исцеления пациентов со СМА сформирован. Сейчас нужно хорошо сложить все «кирпичики», чтоб вышло необходимое строение.
Как вы расцениваете шансы на создание отдельной, специальной программки по исцелению этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), беря во внимание его сложность?
Ян Власов: Думаю, что можно было бы скооперировать перечисленные подходы и подготовку мотивированной гос, быть может, федеральной программки. Но нужно осознавать, что она обязана быть обширнее, а не посвящена лишь обеспечению лекарством. В нее обязано войти и создание специализированных мед центров, и обучение (педагогический процесс, в результате которого учащиеся под руководством учителя овладевают знаниями, умениями и навыками) профессионалов, и обеспечение мед учреждений нужным оборудованием, и увеличение свойства диагностики и в том числе создание новейших лабораторных видов диагностики для этих пациентов. Это большенный комплекс работы, и заниматься им должен основной спец в данной нам области. Но это, я полагаю, долгая работа, а люди не ожидают. Но можно параллельно готовить одну программку и врубаться в другую. Наверняка, это наиболее прагматично.
Посодействовать сиим клиентам, сиим семьям — это большая соц, нравственная, моральная задачка общества. Но бюрократа постоянно уверяет прагматичный подход. Если эти пациенты будут получать адекватную терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), можно ли гласить о социально-экономическом эффекте?
Ян Власов: В итоге мы получим здоровых людей, которые будут жить и работать на благо Русской Федерации. Но это больше вопросец, связанный с публичным воззрением относительно социальной ориентированности страны. Можно сказать, что, наверняка, через 5 лет такое исцеление будет стоить намного меньше, будет наиболее доступно. И увеличивая выживаемость и повышая состояние жизни этих пациентов, в итоге за 10 лет мы спасем несколько тыщ человек. А это семьи, рост численности деток, это уплаченные налоги, произведенные продукты — наверняка, и так можно посчитать.
Наверное опыт исцеления пациентов со СМА есть в остальных странах. Можно ли гласить о эффективности таковой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания)? В чем непосредственно эффективность выражается?
Катерина Погодина: Если возвратиться к экономической составляющей, непременно, она есть. Ведь в семьях с нездоровым СМА ребенком предки обязаны кидать работу, чтоб ухаживать за ним. А при ранешном начале исцеления у пациентов могут сохраняться моторные функции, возможность самообслуживания, нет необходимости переведения этих пациентов на ИВЛ. Эти аргументы в рамках подачи досье для включения в разные программки нами также представлены.
Лена Белоусова: Я обязана выделить, что, невзирая на томные двигательные нарушения, эти пациенты имеют совсем обычный ум. Человек быть может прикован к инвалидному креслу, но если сохранена функция рук, то он может работать — и это таковая же дистанционная работа, которой мы все на данный момент увлечены. Естественно, это будет иметь экономическую эффективность. А если при помощи неонатального скрининга мы будем рано выявлять и вылечивать этих пациентов, то они будут практически всеполноценными членами общества. Как мне понятно, есть исследования, которые ассоциируют экономические издержки на терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), направленную на разные звенья патогенеза заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), и издержки на паллиативную помощь сиим клиентам в хосписах и т.д. Но если мы не доведем пациентов до необходимости паллиативной помощи, это тоже будет большой экономический эффект. Естественно, фармакоэкономические исследования нужно проводить, и они, непременно, будут проводиться.
От редакции
На Экспертном совете спецы обсуждали сложную, в каких-либо качествах даже трагическую тему. Но недозволено сказать, что у нее нет жизнеутверждающей перспективы. Сейчас существует возможность исцеления этих нездоровых. И, невзирая на его высшую стоимость, можно употреблять механизмы, которые разрешают создать его наиболее легкодоступным, в том числе и для региональных систем здравоохранения. Как сделалось понятно в конце июня, основной внештатный специалист-генетик Минздрава Рф доктор Сергей Куцев направил в ведомство предложение о включении терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) спинальной мышечной атрофии (СМА) в список сверхтехнологичной медпомощи, не включенной в базисную программку ОМС (ВМП-II). Эксперт считает таковой вариант наиболее многообещающим, чем включение патогенетической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) СМА в программку «14 ВЗН». Доктор Куцев уточнил, что таковой вариант терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) будет нацелен на 55-60 процентов от числа включенных в реестр пациентов со СМА, «чтоб эти большие ресурсы были ориентированы на тех, кому еще можно посодействовать». Разглядеть предложение должен Междуведомственный совет при Минздраве Рф по формированию списка видов сверхтехнологичной медпомощи. «РГ» направила запрос в Минздрав Рф и получила официальный ответ: «Обозначенное воззвание вправду поступало в Минздрав Рф и в истинное время рассматривается в установленном порядке. С учетом указаний президента Русской Федерации в истинное время прорабатываются механизмы обеспечения пациентов со СМА необходимыми фармацевтическими продуктами».
Подготовлено при участии «Янссен», подразделения лекарственных продуктов ООО «Джонсон & Джонсон» — ПАРТНЕРА «Русской газеты».