Оттолкнуть шарик — это очень просто упражнение, но для полуторогодовалого Марка выполнить его — уже маленькая победа. Ребенок страдает спинальной мышечной атрофией первого, самого сложного типа. Такие дети с возрастом не приобретают двигательные навыки, а, наоборот, теряют их.
Анна Пискарёва, мама: «По сути, я — его руки, мы каждый день выполняем всю работу за него, то есть двигаем его, переворачиваем, делаем логопедические упражнения. То есть я полноценный круглосуточный реабилитолог, потому что ночью мы тоже встаем, нужно его поправлять, иначе все затекает».
Болезнь никак не влияет на интеллект. То есть Марк все понимает, но не может ничего сделать. Дети со СМА со временем перестают держать голову, двигать ручками и ножками, а потом и вовсе не могут сами дышать.
Анна Пискарёва: «У Марка развилась дыхательная недостаточность. Нам уже сказали, если он не сможет справиться, его, скорее всего, посадят на этот аппарат, просто не дают шансов. Если его посадили на аппарат, то все».
Некоторое время назад спинальную мышечную атрофию научились останавливать с помощью препарата «Спинраза». Родители Марка сумели добиться от регионального Минздрава, чтобы ребенку начали терапию.
Анна Пискарёва: «Для нас сам факт, что болезнь остановила свое развитие, дает большие перспективы».
Полностью лечить таких детей, как Марк, может новое лекарство «Золгенсма». Это препарат генной терапии, способный исправить сломанный ген и достроить его, то есть полностью устранить поломку в организме. Это первое в мире лекарство, которое лечит гены, поэтому и стоимость его огромная — 150 миллионов 343 тысячи 750 рублей.
Мария Маринина, благотворительный фонд «География добра»: «Не всем деткам можно колоть „Золгенсма“ как спасение окончательное, сдаются определенные анализы, если по анализам ребенок подходит, то родители идут на то, чтобы вколоть».
В России препарат пока не зарегистрирован, хотя в июле компания уже подала заявку, но ждать Марку нельзя, ведь сделать укол можно только до двух лет. Инъекцию совсем недавно сделали Диме Тишунину. Дима до укола не мог самостоятельно поднять голову, зато после него он стоит на коленках и переворачивается.
Историю Димы может повторить и Марк. Тем более, что сейчас российские врачи научились транспортировать и вводить препарат, следовательно, Марку не придется лететь в Америку. Чтобы помочь мальчику, отправьте СМС на номер 7522 со словом «живи» и суммой пожертвования. Например: живи 350.
Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
Президент РФ Владимир Путин предложил повысить ставку НДФЛ для россиян с годовым доходом выше 5 млн рублей с 13% до 15%. Дополнительные доходы казны оцениваются в 60 млрд рублей в год. Полученные деньги пойдут на лечение детей с орфанными заболеваниями.
ПОДРОБНО